呆小癥是一種先天性甲狀腺機能低下或發生障礙所引起的病癥。患兒頭大，身材矮小，四肢短，皮黃、臉腫，智力低下，牙齒發育不全。其主要原因就是由于甲狀腺激素先天分泌不足有關。

甲狀腺是人體最大的內分泌腺，甲狀腺激素(TH)由濾泡上皮細胞合成，甲狀腺是唯一將激素大量儲存在細胞外的內分泌腺。甲狀腺濾泡旁細胞能合成和分泌降鈣素(CT)。

其中TH可刺激骨化中心發育成熟，加速軟骨骨化，促進長骨和牙齒生長。TH缺乏將影響GH正常發揮作用，導致長骨生長緩慢和骨骺閉合延遲。TH是胎兒和新生兒腦發育的關鍵激素，先天性甲狀腺發育不全的患兒出生時的身長可基本正常，但腦的發育已受累。一般在出生后數周出現智力遲鈍和長骨生長遲滯。因此，幼兒時期甲狀腺激素缺乏，容易引起呆小癥。

呆小癥又稱“克汀病”。是一種先天甲狀腺發育不全或功能低下造成幼兒發育障礙的代謝性疾病。主要表現為生長發育過程明顯受到阻滯，特別是骨骼系統和神經系統。如：

①身體矮小，上身長，下身短，并常伴有四肢骨畸形等。因為甲狀腺激素和生長激素一樣是長骨生長和骨骼正常發育所必需的因素。

②表情淡漠，精神呆滯，動作遲緩，智力低下，并常可伴有耳聾。這主要是由于神經細胞樹突與軸突的形成，髓鞘與膠質細胞的生長，神經系統機能的發生、發展，腦的血流供應等，均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀素激素缺乏則導致這一系列過程的障礙。

③常伴有體溫偏低，毛發稀少，面部浮腫等一系列甲狀腺功能低下的一般癥狀。

呆小癥患兒出生時身高、體重等可無明顯異常，至3～6個月時，則出現明顯癥狀。如果能在出生3個月左右即明確診斷，開始補充甲狀腺素，可以使患兒基本正常發育。一旦發現過晚，耽誤了早期治療時機，則治療難以生效。

目前，國內多數醫院做的新生兒篩查有先天性的甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥和聽力篩查。更大程度的減少呆小癥的發生，提高國民素質。